什么是什試術(shù)需試管嬰兒karyomapping技術(shù)？誰(shuí)需要做？

Karyomapping是管嬰一種革命性應(yīng)用于單基因病胚胎植入前遺傳學(xué)篩查的分析技術(shù)。通過(guò)將胚胎DNA與父母和近親先驅(qū)進(jìn)行SNP位置比較，什試術(shù)需選擇無(wú)遺傳病攜帶的管嬰正常胚胎。

karyomaping是什試術(shù)需什么？

Karyomaping是一種避免夫妻的分析技術(shù) (已知是遺傳病的攜帶者)將遺傳病傳染給后代的方法。該技術(shù)通過(guò)在植入子宮之前篩查胚胎來(lái)解決問(wèn)題 ，管嬰這種篩查稱為胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）。什試術(shù)需PGD大大降低了胎兒受遺傳疾病影響的管嬰可能性，因此不再需要考慮終止妊娠或致病缺陷胎兒的什試術(shù)需出生。

為什么要做PGD試管嬰兒？管嬰（IVF）？

PGD是以試管嬰兒為基礎(chǔ)的（IVF）在此基礎(chǔ)上，體外受精周期包括從卵巢中收集多個(gè)卵子，什試術(shù)需并將其結(jié)合成受精卵（胚胎），管嬰然后測(cè)試每個(gè)胚胎，什試術(shù)需最終找出哪個(gè)是管嬰最健康的。只有沒(méi)有遺傳缺陷的什試術(shù)需胚胎才會(huì)植入子宮。

試管嬰兒karyomaping技術(shù)是如何工作的？

血液樣本來(lái)自父親、母親和其他親屬（主要是遺傳病患者或攜帶者），也被稱為“先證人”，體外受精結(jié)合成受精卵（胚胎）作為“檢測(cè)對(duì)象”。Karyomapping通過(guò)觀察“參考”染色體，即在3萬(wàn)個(gè)不同位置搜索有缺陷的染色體特征，并對(duì)這些特征進(jìn)行“指紋刻錄”，然后對(duì)“檢測(cè)”進(jìn)行“指紋比較”。如果胚胎的指紋特征與“參考”指紋一致，則意味著胚胎繼承了有缺陷基因的染色體疾病。如果沒(méi)有檢測(cè)到相應(yīng)的指紋特征，可以認(rèn)為胚胎遺傳了正常的副本，不攜帶相應(yīng)的缺陷基因。這種胚胎是一種很好的胚胎，可以植入母親的子宮。

試管嬰兒karyomaping技術(shù)和常規(guī)PGD技術(shù)有什么區(qū)別？

常規(guī)PGD篩查最大的問(wèn)題是缺陷基因遺傳引起的疾病篩查必須為每對(duì)夫婦定制，這意味著科學(xué)家需要很長(zhǎng)時(shí)間來(lái)建立分析模型，通常需要等待很長(zhǎng)時(shí)間（至少1-2個(gè)月）才能開始體外受精治療。相比之下，karyomapping在不重建模型的情況下為PGD提供了一個(gè)通用模板，這大大減少了治療開始前的等待時(shí)間。

試管嬰兒karyomaping技術(shù)能否檢測(cè)到異常基因引起的任何其他疾病？

在大多數(shù)情況下，只有karyomaping用于篩查影響特定家庭單一疾病的胚胎。在極少數(shù)情況下，一個(gè)家庭可能面臨兩種不同遺傳條件的風(fēng)險(xiǎn)。在這種情況下，通常可以使用核分析來(lái)篩選胚胎的兩個(gè)問(wèn)題。除影響家庭特定遺傳條件外，核分析試驗(yàn)不檢測(cè)任何其他由單個(gè)基因突變引起的罕見遺傳疾病。

PGD。染色體異常可以檢測(cè)到嗎？

染色體是一種微小的桿狀結(jié)構(gòu)，幾乎存在于身體的所有細(xì)胞中。染色體含有基因，即控制細(xì)胞的化學(xué)指令。每個(gè)細(xì)胞應(yīng)有46個(gè)染色體。不幸的是，體外受精治療期間產(chǎn)生的胚胎可能有錯(cuò)誤數(shù)量的染色體。如果這些錯(cuò)誤的胚胎植入子宮，它們通常不能植入或懷孕。

當(dāng)然，在某些情況下，染色體數(shù)量錯(cuò)誤的胚胎可能會(huì)成功植入，但妊娠通常以流產(chǎn)結(jié)束。更罕見的是，染色體數(shù)量異常的胚胎仍然可以正常懷孕，但在這種情況下，兒童可能會(huì)受到各種遺傳疾病（如唐氏綜合征）的影響。

PGD對(duì)胚胎的基因檢測(cè)可以檢測(cè)大多數(shù)胚胎的染色體數(shù)量是否正常。因此，它可以幫助醫(yī)生篩選出最有可能正常懷孕的胚胎，并將正常數(shù)量的染色體胚胎植入子宮，從而減少流產(chǎn)和唐氏綜合征的機(jī)會(huì)。

試管嬰兒karyomaping技術(shù)的準(zhǔn)確性有多高？

Karyomapping用于測(cè)試從胚胎植入到子宮之前取自胚胎的單個(gè)細(xì)胞（或少量細(xì)胞）。在這樣一個(gè)微量細(xì)胞上進(jìn)行的測(cè)試永遠(yuǎn)不會(huì)是100％在大多數(shù)情況下，karyomaping成功檢測(cè)受特定遺傳疾病影響的胚胎的概率高于95％。

與所有胚胎分析測(cè)試一樣，該技術(shù)也應(yīng)被視為降低妊娠風(fēng)險(xiǎn)的一種方法，而不是絕對(duì)保證。因此，強(qiáng)烈建議使用產(chǎn)前檢查（如羊膜穿刺術(shù)或絨毛膜絨毛取樣）來(lái)確認(rèn)妊娠是否不受影響（羊膜穿刺術(shù)和絨毛膜絨毛取樣從胎兒中收集數(shù)千個(gè)細(xì)胞，因此分析結(jié)果更準(zhǔn)確）。

做karyomapping試管嬰兒的要求是什么？

由于需要核分析，在做karyomaping時(shí)，需要從接受IVF治療的夫婦那里獲得DNA樣本。此外，最好需要攜帶相同缺陷基因的親屬的DNA樣本；

當(dāng)遺傳疾病是隱性遺傳的（在這種情況下，每個(gè)患者攜帶基因缺陷復(fù)制）時(shí)，最直接的策略是從受影響的兒童那里獲得DNA樣本，因?yàn)樗鼈兣c父母有關(guān)，如果不能，必須從父母的父母那里獲得；

在顯性遺傳疾病的情況下，只有家庭中的一方攜帶有缺陷的基因，只要夫妻雙方都有DNA樣本。

在某些情況下，如果無(wú)法判斷是隱性還是顯性疾病，也需要更多的旁系親屬DNA樣本，以便更好地與錄制有基因缺陷的“指紋”進(jìn)行比較，并與家庭中正常基因的DNA指紋進(jìn)行比較。

最后，請(qǐng)注意，在使用所有DNA樣本進(jìn)行測(cè)試之前，任何致病/攜帶者的親屬也需要官方的基因測(cè)試報(bào)告。

試管嬰兒karyomaping過(guò)程需要多長(zhǎng)時(shí)間？

karyomapping涉及核分析的病例，通常需要4周以內(nèi)才能診斷胚胎中單基因疾病的PGD。

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