發(fā)布時間:2025-12-11 04:46:15 作者:試管專家




上海市紅房子婦產(chǎn)科醫(yī)院集愛遺傳與不育診療中心近期收獲喜訊——上海首例胚胎植入前經(jīng)全基因組篩查的升級版嬰兒順利誕生。這標志著該中心三代試管嬰兒的上海首例生“升級版”技術已經(jīng)落地,更多患有遺傳性疾病的代試不孕不育夫婦將通過該技術實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育的目的。
PGS技術助力不孕夫婦,管嬰喜得健康寶寶
2014年,兒健婚后2年未孕的康誕黃女士和丈夫來到集愛遺傳與不育診療中心檢查,發(fā)現(xiàn)丈夫患有嚴重的升級版弱精,并且染色體平衡易位。上海首例生在這種情況下進行常規(guī)的代試試管嬰兒技術很容易發(fā)生因胎兒染色體異常而導致的流產(chǎn)。為了順利懷上健康的管嬰寶寶,黃女士和丈夫選擇了目前國際上先進的兒健PGS技術,即植入前胚胎遺傳學篩查。康誕經(jīng)過促排卵、升級版卵母細胞漿內(nèi)單精子注射(ICSI)技術受精和胚胎培養(yǎng),上海首例生最終獲得了5枚優(yōu)質(zhì)的代試囊胚,經(jīng)過遺傳室技術人員的檢測,其中3枚胚胎的基因組是完全正常的。經(jīng)過與家屬充分談話及溝通,其中2枚胚胎被成功移植進入黃女士的子宮內(nèi),并順利妊娠。整個孕期,黃女士和胎兒一路“過關斬將”,尤其是在孕18周經(jīng)羊水穿刺診斷胎兒為正常后,于2015年2月2日孕37周零3天經(jīng)剖腹產(chǎn)誕下一名健康男嬰,體重3400g,各項身體指標均顯示正常。
23對染色體全篩查,全力阻擊出生缺陷
PGS是胚胎植入前遺傳學篩查(Preimplantation Genetic Screening),即在胚胎植入著床之前,利用國際先進的單核苷酸基因芯片技術對早期胚胎進行全部的23條染色體結構、數(shù)目的檢測和篩查,通過比對來分析胚胎是否有遺傳物質(zhì)異常。
集愛中心主任孫曉溪教授表示:“PGS技術可以在單細胞水平對全部染色體的整套基因組序列進行掃描,適用的人群更廣泛,包括染色體異常、不明原因反復自然流產(chǎn)(也就是俗稱的胎停)、反復IVF種植失敗、男性嚴重少弱精子癥等人群。這部分人群有非常大的可能會產(chǎn)生異常胚胎,而異常胚胎僅從形態(tài)上是無法判別的,也就是說,我們?nèi)庋劭瓷先グl(fā)育很好的胚胎,實際上是個染色體或基因異常的胚胎,移植后可能植入失敗,也可能形成生化妊娠或自然流產(chǎn),通過PGS事先剔除異常胚胎,將極大提高上述人群妊娠成功的幾率,降低流產(chǎn)率和出生缺陷,從而大大提高IVF效率。”
相對于之前開展的PGD(胚胎植入前診斷)技術,PGS技術更為先進和成熟。兩種技術都可以直接篩除有問題的胚胎,從而淘汰不健康的胚胎、挑選正常的胚胎植入子宮,以獲得正常的妊娠。但PGS是針對全部的23對染色體進行的全基因組的遺傳學篩查,而PGD僅能應用于有明確的遺傳病基因的攜帶者。可見,PGS技術不但擴大了染色體檢測的范圍,更避免和降低了已知和未知的出生缺陷風險,確保了最終植入母體的胚胎是健康的。
集愛中心遺傳室主任張月萍主任醫(yī)師表示:“集愛中心自2013年起,已陸續(xù)將PGD和PGS技術常規(guī)應用于臨床治療,目前已有43名患者分娩了47個PGD嬰兒,另有47名經(jīng)過PGD/PGS治療的不孕婦女成功妊娠。近期,又一名在多家生殖中心行8次胚胎移植失敗的不孕癥患者在采用PGS技術后成功妊娠。”
上海集愛遺傳與不育診療中心是上海市最早開展體外受精-胚胎移植(IVF)技術的機構,也是上海第一家獲得胚胎植入前診斷(PGD)資質(zhì)的輔助生殖機構,曾于2011年9月誕下上海市首例PGD嬰兒。此次PGS技術在臨床的成功應用標志著該中心輔助生殖技術已處于國際領先水平,促使傳統(tǒng)試管嬰兒技術從幫助患者懷孕走向促進優(yōu)生優(yōu)育、改善妊娠結局這一更高目標。
(上海市紅房子婦產(chǎn)科醫(yī)院 王玨 供稿)