發布時間:2025-12-12 03:49:46 作者:試管專家



第三代試管嬰兒是兒和在第二代試管嬰兒的基礎上多了一步基因篩查,第三代試管嬰兒的試管術基因篩查技術共分為PGS/PGD和NGS三種方案,中國普遍是嬰兒因篩PGS/PGD,且由于技術和法律法規限制只可篩查排除10余種遺傳疾病,別基泰國和美國則是查技三種皆有,而泰國可篩查排除74種遺傳疾病,代試第代的區美國可篩查排除125種遺傳疾病。管嬰----橄欖樹生命
1、兒和埃默里斯德雷菲斯肌營養不良癥
2、試管術大皰性表皮松懈,嬰兒因篩優勢營養不良
3、別基大皰性表皮松懈,查技赫利茨交界,代試第代的區基因1
4、大皰性表皮松懈,赫利茨交界,基因2
5、掌跖角化表皮
6、面肩肱型肌營養不良
7、家族性腺瘤性息肉病
8、家族肌萎縮側索硬化癥(葛雷克氏癥)
9、費希特納綜合征
10、脆性X
11、延胡索不足
12、半乳糖血癥
13、Gaucheer病2型
14、葡萄糖6磷酸脫氫酶
15、肝糖儲積癥1b
16、鹵門早閉綜合癥
17、基底細胞綜合征
18、血友病甲
19、血友病乙
20、遺傳性非息肉結腸癌2
21、遺傳性球形細胞增多癥
22、先天性巨結腸病
23、HLA的維斯科特-奧爾德里奇比賽綜合征
24、乙型地中海貧血HLA的匹配
25、HLA的匹配鉆石布萊克法恩貧血
26、人類白細胞抗原免疫球蛋白M配合超
27、HLA配型
28、霍爾特奧拉姆綜合癥
29、α-地中海貧血
30、家族性腺瘤性息肉病
31、軟骨發育低下
32、多囊腎病,常染色體顯性遺傳,基因1
33亨特綜合癥(黏多糖癥二A)
34、亨廷頓病
35、多囊腎病,常染色體顯性遺傳,基因2
36、多囊腎病,常染色體隱性
37、近端肌強直性肌病
38、銀屑病,易感基因
39、肺泡蛋白沉積癥
40、視網膜母細胞瘤
41、辛普森Golabi Behmel綜合癥
42、痙攣性截癱
43、脊髓型肌萎縮1
44、脊髓型肌萎縮2
45、脊髓型肌萎縮3
46、斯蒂克勒綜合癥
47、甲狀腺癌
48、易位-各
49、轉體淀粉樣變性
50、下頜面骨發育不全
51、結節性硬化癥,基因1
52、結節性硬化癥,基因2
53、烏爾里希先天性肌營養不良
54、卵黃狀黃斑營養不良
55、希林二氏病:腦視網膜血管瘤病
56、威母氏原細胞癌
57、維斯科特-奧爾德里奇綜合癥
58、沃爾曼疾病
59、X-連鎖腎上腺腦白質營養不良
60、X-連鎖 choroideremia
61、恒河猴-疾病
62、塞-科二氏綜合癥:剪頭并指畸形綜合癥Ⅲ型
63、山德霍夫氏疾病
64、鐮狀細胞性貧血
65、齊薇格綜合癥
66、ABO血型不相容
67、阿拉吉耶綜合癥
68、阿爾伯斯疾病
69、阿爾法1抗胰蛋白酶
70、a-地中海貧血
71、奧爾波特綜合癥
72、反凱爾抗體
73、貝克肌營養不良
74、–地中海貧血
75、臉裂下垂內呲贅皮反位
76、乳腺癌,基因1
77、乳腺癌,基因2
78、氨基甲酰磷酸合成酶缺乏癥
79、中央核心疾病
80、腦動脈(CADASIL)
81、腓骨肌萎縮癥1A
82、腓骨肌萎縮癥1B
83、慢性肉芽腫病(CGD)
84、先天性腎上腺皮質增生癥
85、先天性異常糖基化
86、先天性腎病綜合征
87、間隙連接蛋白26
88、克里格勒性黃疸綜合征
89、克魯宗綜合征
90、囊性纖維化
91、捷克發育不良
92、代-索二氏綜合征
93、杜氏肌營養不良癥
94、早發性阿爾茨海默病
95、早發性扭轉性肌張力障礙
96、上皮細胞鈣粘蛋白
97、外胚層發育不良
98、超免疫球蛋白 M
99、軟骨發育低下
100、低磷酸酯酶
101、低磷軟骨病
102、色素失調癥
103、小兒神經軸素營養不良
104、青少年神經蠟狀脂褐質
105、青少年視網膜
106、小兒神經晚(巴騰病蠟狀褐)
107、洛韋綜合癥
108、馬凡氏綜合癥
109、中鏈酰基輔酶A 脫氫酶缺乏癥
110、甲狀腺髓樣癌(RET)
111、異染性腦白質營養不良
112、黏多糖癥第三B
113、多發性內分泌腺瘤2A
114、遺傳性骨軟骨瘤病
115、強直性肌營養不良癥
116、肌管性疾病
117、指甲髕骨綜合癥
118、桿狀體肌病
119、腎性尿崩癥
120、1型神經纖維瘤
121、2型神經纖維瘤病
122、諾里病
123、眼皮膚白化病
124、Ornitine 轉移酶缺乏癥
125、成骨發育不全1型