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深耕泰國試管嬰兒行業(yè)，多家泰國試管醫(yī)院戰(zhàn)略合作
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發(fā)布時間：2025-12-16 04:24:00 作者：試管專家
神經(jīng)纖維瘤病(neurofibromatosis,神經(jīng) NF)，常染色體顯性遺傳病，瘤病源于神經(jīng)嵴細胞異常導致的代試多系統(tǒng)損害疾病。年發(fā)病率約為1/20000。管嬰根據(jù)臨床表現(xiàn)，兒避細胞生物學和分子生物學特點將其分為Ⅰ型和Ⅱ型。免遺
神經(jīng)纖維瘤病
神經(jīng)纖維瘤病Ⅰ型(NF1，神經(jīng)OMIM 162200)NF1稱為周圍神經(jīng)纖維瘤病(俗稱“橡皮人”)。瘤病
臨床特征：多發(fā)的代試牛奶咖啡斑(>6個，青春期前患者最大徑>0.5cm)、管嬰腋下和腹股溝雀斑、兒避散在的免遺多發(fā)皮膚神經(jīng)纖維瘤(>3個)和虹膜Lisch結節(jié)(錯構瘤)，有半數(shù)以上的神經(jīng)患者會表現(xiàn)為學習困難。比較少見但更為嚴重的瘤病癥狀還包括網(wǎng)狀神經(jīng)纖維瘤、視神經(jīng)和其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)的代試神經(jīng)膠質瘤、惡性外周神經(jīng)鞘腫瘤、脊柱側凸，脛骨發(fā)育異常和血管病。50%-70%有家族遺傳史，發(fā)病率為1/2500-1/3000新生兒。NF1突變率非常高，突變基因頻率為13-25/10萬配子。本病基因突變率為4.3×10-5。國內(nèi)統(tǒng)計母系遺傳是父系的2.1倍。NF1患者有1/2的風險將突變傳遞給子女。
防治：廣泛的皮膚及皮下腫瘤無需特殊治療。如顱內(nèi)或椎管內(nèi)的單發(fā)腫瘤以及周圍神經(jīng)腫瘤迅速長大或壓迫神經(jīng)者，應手術切除，以解除壓迫或防止惡變。
神經(jīng)纖維瘤病Ⅰ型
神經(jīng)纖維瘤病Ⅱ型(NF2，OMIM 101000)NF2，即雙側聽神經(jīng)瘤病，有時也被稱為“中央神經(jīng)纖維瘤病”。
臨床特征：雙側聽神經(jīng)瘤、腦膜瘤和脊髓背根神經(jīng)鞘瘤，但皮膚損傷或神經(jīng)纖維瘤少見。慢性起病，逐漸進展，先出現(xiàn)眩暈，耳鳴，耳聾等前庭及耳蝸神經(jīng)的癥狀，后枕部疼痛不適，鄰近腦神經(jīng)受損表現(xiàn)為面部疼痛，感覺減退，面肌抽搐，周圍性面癱。小腦共濟失調。顱高壓癥狀。吞咽困難和飲水嗆咳。部分患者可伴有皮膚，皮下組織，周圍神經(jīng)和脊髓的多發(fā)性神經(jīng)纖維病，皮膚牛奶咖啡斑和先天性骨骼畸形。NF2發(fā)病率為1/20000新生兒。
防治：NF2手術治療效果差，不宜手術。小的腫瘤可采用聚焦放療，大的腫瘤威脅到生命，可考慮手術治療。
神經(jīng)纖維瘤病Ⅱ型
神經(jīng)纖維瘤病相關基因介紹具有遺傳異質性的NF主要有2個致病基因NF1和NF2，分別導致NF1和NF2。
NF1是常染色體顯性遺傳病，完全外顯，半數(shù)患者是基因新生突變(突變率為1/10000),沒有家族史。致病基因為位于17q11.2的NF1基因，為腫瘤抑制基因，編碼神經(jīng)纖維蛋白。NF1基因長289701bp，由60個外顯子組成。最長的一個轉錄本(NM_000267)包含58個外顯子，編碼2839個氨基酸。已有的研究表明，NF1基因突變形式多樣，有染色體異常，全基因缺失、多個外顯子缺失，插入突變、無義突變、錯義突變和內(nèi)含子突變。但突變多為微小改變(點突變或微小缺失/重復)，4%-5%的患者為NF1全基因缺失。多數(shù)散發(fā)性突變來自父系。小的突變隨機分布在整個NF1基因上，這些突變多導致蛋白截短。
NF2屬常染色體顯性遺傳，約一半以上患者為新突變者。致病基因為位于22q11.2上編碼膜突樣蛋白的NF2基因，為腫瘤抑制基因基因。NF2基因含17個外顯子，轉錄產(chǎn)物為神經(jīng)膜細胞素，被認為是肌動蛋白相關蛋白，在細胞骨架和細胞膜之間起連接作用，該蛋白的缺陷和失活使細胞生長失控。
神經(jīng)纖維瘤病案例分享基本信息
家系特點：父親為NF1患者，母親正常，無先證者，尋求PGD助孕。
檢測父母雙親、胚胎12個(PLM1、PLM2、PLM3、PLM4、PLM5、PLM6、PLM7、PLM8、PLM9、PLM10、PLM11、PLM12)。
檢測方法：以基因NF1基因為目標區(qū)域，選擇高度緊密連鎖的SNP位點作為遺傳標記，在基因上下游擴大范圍分方案進行單體型構建，合并方案的位點進行單體型分析。
神經(jīng)纖維瘤病的檢測方法有哪些三代試管嬰兒S-PGD——三重防護
神經(jīng)纖維瘤病做三代避免遺傳
JBRH解決方案檢測特點
神經(jīng)纖維瘤病做三代PGD篩查結果
經(jīng)檢測發(fā)現(xiàn)：12個胚胎中，8個胚胎(PLM2、PLM3、PLM6、PLM7、PLM8、PLM9、PLM10、PLM11)為正常胚胎，4個胚胎(PLM1、PLM4、PLM5、PLM12)為致病胚胎。
神經(jīng)纖維瘤病做三代PGD診斷結果
神經(jīng)纖維瘤病做三代PGD診斷結果2
進行PGS發(fā)現(xiàn)：胚胎PLM2的16號染色體長臂存在重復;胚胎PLM8的16號染色體單體;胚胎PLM10的4號染色體單體;胚胎PLM11的14號染色體異常。其余胚胎未發(fā)現(xiàn)染色體拷貝數(shù)增加/缺失。PGD+PGS綜合分析：胚胎PLM6、PLM7、PLM9既無染色體拷貝數(shù)異常，也無NF1致病基因。
JBRH基于SNP連鎖分析的S-PGD解決方案優(yōu)勢
神經(jīng)纖維瘤病做三代試管的優(yōu)勢
神經(jīng)纖維瘤病做三代試管嬰兒的臨床意義：| 罕見病匯總 |
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